全世界孤独症谱系障碍（ASD）的平均发病率日益增高，患者有不同的疾病严重程度和需求。一些人可以独立生活，而另一些人由于严重残疾而需要终身的照顾和支持。虽然很多患者在儿童早期就表现出症状，但往往延误诊断很长时间，对疾病干预、预后和经济负担都有很大的不利影响[1]。

早期干预可以在大脑可塑性最强的阶段改善语言和沟通、社交和认知能力，早期诊断是一切的前提。

客观的生物标志物是疾病诊断的有效辅助手段。以前的研究发现患有ASD的儿童会损害社会视觉参与功能。社会视觉参与是幼儿通过观察收集信息的一种方式，也是幼儿在发展过程中探索和理解社会行为的一种方式。受遗传因素影响的一个关键方法是，眼睛追踪实验表明，患有孤独症的儿童减少了对谈话者眼睛和口腔区域的优先关注[2]。

马库斯孤独症中心的研究团队使用社交视觉参与作为一个标记，开发了EarliPoint评估，这是一个基于眼球追踪的社交视觉参与测试工具，以帮助孤独症的早期评估和诊断。

最近，他们在《美国医学会杂志》（JAMA）及其附属期刊JAMA Network Open上发表了两项临床试验结果【3，4】，在16-30月龄的患儿中验证了EarliPoint不弱于基于金标准的专家临床诊断的有效性。目前，FDA已授权EarliPoint Evaluation用于诊断16—30个月儿童ASD的临床使用。马库斯孤独症中心在8月7日首次在临床实践中使用了这一工具[5]。

当使用EarliPoint时，受测儿童在平板电脑上观看社交互动视频。同时，实时监控他们对社会互动的观察行为，以确定注意力偏好。EarliPoint将根据监测结果提供报告，包括诊断结果、社交障碍程度、语言能力和非语言学习能力。

第一个临床试验[3]包括475名年龄在16-30个月的儿童。临床专家根据标准的诊断参考资料，对335名患儿进行了明确诊断，其余140名患儿诊断不明确。标准的诊断参考包括孤独症诊断观察量表第二版（ADOS-2），早期学习Mullen量表，医疗和发育史，以及精神障碍诊断和统计手册第五版（DSM-5）。

ASD患儿的ADOS-2评分较高，Mullen言语年龄等值分数和Mullen非言语年龄等值分数均较低，语言发育水平在4～44个月之间。语言能力的发展水平在8个月到50个月之间。

475名儿童完成了EarliPoint的快速眼动测试，研究人员使用受试者操作特征曲线来计算EarliPoint的诊断准确性，并与基于标准诊断参考的专家临床诊断进行比较。

在主要终点方面，在所有参与者中，曲线下面积（ROC）为0.85，敏感性为71.0%，特异性为80.7%。在335名临床专家明确诊断的儿童中，ROC为0.90，敏感性为78%，特异性为85.4%。在140例诊断不明确的患儿中，ROC为0.70，敏感性为56.3%，特异性为68.1%。

总参与者（A）、诊断结果确定（B）和不确定（C）的参与者中，EarliPoint的ROC

在次要终点方面，EarliPoint测量的社交障碍、语言能力和非语言能力指数与标准诊断参考等效分数之间存在线性相关。具体而言，EarliPoint社会损害指数和ADOS-2总分之间相关性为-0.75，语言能力的EarliPoint指数和Mullen语言年龄当量分数之间的相关性为0.65，非语言能力的EarliPoint指数和Mullen非语言年龄当量分数之间的相关性为0.65。

社交障碍（A）、语言能力（B）和非语言能力（C）的EarliPoint指数与标准诊断参考等效分数之间的相关性

第二次临床试验[4]包括1089名16-30个月的儿童，其中719名被分配到发现研究部分，370名被分配到重复研究部分。EarliPoint的诊断结果也与临床专家根据标准诊断参考做出的诊断进行了比较。

根据标准诊断参考资料，333名受试者被发现患有ASD（46.3%），386名受试者为非ASD（53.7%）。在重复研究中，186例为ASD（50.3%），184例为非ASD（49.7%）。

本试验的主要终点和次要终点结果与前一试验基本一致。在发现研究和重复研究中，EarliPoint的ROC分别为0.90和0.89，敏感性分别为81.9%和80.6%，特异性分别为89.9%和82.3%。